Análisis de SNPs del gen MMP9 en pacientes pediátricos con asma.

Abstract

Este estudio evaluó si los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen de la metaloproteinasa 9 (MMP9) confieren riesgo para el desarrollo de asma en una muestra de 403 niños asmáticos y 426 controles de la población mexicana. Los análisis genéticos e in silico revelaron diferencias estadísticamente significativas en los SNPs rs2274755 y rs17577 (en ligamiento desequilibrado completo), mostrando una fuerte asociación con el asma atópica, así como el rs3918249 en mujeres y el haplotipo formado por rs2274755, rs3918249 y rs17576, el cual duplica el riesgo de padecer la enfermedad. Las evaluaciones funcionales in silico sugieren que estos polimorfismos podrían alterar el mecanismo de splicing y la estructura de la proteína MMP9. Se concluye que dichas variantes genéticas constituyen factores de riesgo genético para el asma en población infantil mexicana.